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A hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é um hamartoma congênito geralmente assintomático da retina. Formas típicas (solitárias e agrupadas) e variantes atípicas são descritas. A CHRPE atípica está associada à polipose adenomatosa familiar (FAP).
A hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é um hamartoma congênito geralmente assintomático da retina. Formas típicas (solitárias e agrupadas) e variantes atípicas são descritas. A CHRPE atípica está associada à polipose adenomatosa familiar (FAP).
Entidade de Doença
Entidade de Doença
CID-10: Q14.1 - malformação congênita da retina.
CID-10: Q14.1 - malformação congênita da retina.
Doença
Doença
A hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é uma lesão de fundo pigmentada tipicamente benigna e assintomática. É um hamartoma congênito do epitélio pigmentado da retina (RPE) e ocorre em três formas variantes: solitária (unifocal), agrupada (multifocal) e atípica. A CHRPE atípica está associada à polipose adenomatosa familiar (FAP), uma síndrome de câncer autossômica dominante, caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos do cólon e reto. Se não tratada, praticamente todos os pacientes com FAP desenvolvem carcinoma/s colorretal(is) na meia-idade. Subtipos de FAP, incluindo síndrome de Gardner (FAP mais hamartomas esqueléticos e vários tumores de tecidos moles) e síndrome de Turcot (FAP mais vários tumores cerebrais) também estão associados à CHRPE atípica.
A hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é uma lesão de fundo pigmentada, tipicamente benigna e assintomática. É um hamartoma congênito do epitélio pigmentado da retina (RPE) e ocorre em três formas variantes: solitária (unifocal), agrupada (multifocal) e atípica. A CHRPE atípica está associada à polipose adenomatosa familiar (FAP), uma síndrome de câncer autossômica dominante, caracterizada por numerosos pólipos adenomatosos do cólon e reto. Se não tratada, praticamente todos os pacientes com FAP desenvolvem carcinoma/s colorretal(is) na meia-idade. Subtipos de FAP, incluindo síndrome de Gardner (FAP mais hamartomas esqueléticos e vários tumores de tecidos moles) e síndrome de Turcot (FAP mais vários tumores cerebrais) também estão associados à CHRPE atípica.
Epidemiologia
Epidemiologia
A prevalência de CHRPE na população optométrica geral foi estimada em 1,2%.[1]
A prevalência de CHRPE na população optométrica geral foi estimada em 1,2%.[1]
Fatores de Risco
Fatores de Risco
CHRPE atípico é a manifestação extra-colônica mais precoce e comum da FAP, presente em até 90% dos pacientes.[2][3]
CHRPE atípico é a manifestação extra-colônica mais precoce e comum da FAP, presente em até 90% dos pacientes.[2][3]
Patologia geral
Patologia geral
Lesão CHRPE solitária grande e hiperpigmentada com halo parcial hipopigmentado e lacunas. (© 2019. Deibert, Ferris, Sanchez, Weishaar.[4] Usado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons.)
Lesão CHRPE solitária grande e hiperpigmentada com halo parcial hipopigmentado e lacunas. (© 2019. Deibert, Ferris, Sanchez, Weishaar.[4] Usado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons.)
Mutações no gene da polipose adenomatosa coli (APC) são responsáveis pela FAP. O gene codifica uma proteína supressora de tumor e está localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q21-q22). A gravidade da doença e a presença de características extracolônicas estão associadas à localização da mutação do APC.[5] A expressão fenotípica de CHRPE na FAP está regularmente presente com mutações entre os códons 446-1338 do gene APC, mas ausente com mutações entre os códons 1445-1578.[6]
Mutações no gene da polipose adenomatosa coli (APC) são responsáveis pela FAP. O gene codifica uma proteína supressora de tumor e está localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q21-q22). A gravidade da doença e a presença de características extracolônicas estão associadas à localização da mutação do APC.[5] A expressão fenotípica de CHRPE na FAP está regularmente presente com mutações entre os códons 446-1338 do gene APC, mas ausente com mutações entre os códons 1445-1578.[6]
Histopatologia
Histopatologia
A maioria das lesões CHRPE solitárias e agrupadas é caracterizada por uma camada monocelular de células RPE hipertrofiadas, densamente empacotadas com macromelanosomas grandes e redondos.[7][8] A membrana de Bruch subjacente pode estar espessada e a camada de fotorreceptores sobrejacente se degenera com o aumento da idade.[7][9] A coroide, a coriocapilar e as camadas retinianas internas não são afetadas.[10] Células gliais substituem a camada de RPE e a camada de fotorreceptores em áreas de lacunas despigmentadas.[7]
A maioria das lesões CHRPE solitárias e agrupadas é caracterizada por uma camada monocelular de células RPE hipertrofiadas, densamente empacotadas com macromelanosomas grandes e redondos.[7][8] A membrana de Bruch subjacente pode estar espessada e a camada de fotorreceptores sobrejacente se degenera com o aumento da idade.[7][9] A coroide, a coriocapilar e as camadas retinianas internas não são afetadas.[10] Células gliais substituem a RPE e a camada de fotorreceptores em áreas de lacunas despigmentadas.[7]
Em comparação, lesões CHRPE atípicas associadas à FAP mostram hipertrofia e hiperplasia do RPE, invasão retiniana e alterações vasculares retinianas.[10] Essas lesões podem ser multicamadas ou envolver toda a espessura da retina.[11][12]
Em comparação, lesões atípicas de CHRPE associadas à FAP mostram hipertrofia e hiperplasia do RPE, invasão retiniana e alterações vasculares retinianas.[10] Essas lesões podem ser multicamadas ou envolver toda a espessura da retina.[11][12]
Diagnóstico
Diagnóstico
CHRPE é geralmente uma descoberta incidental feita em exames oftalmológicos de rotina. A identificação de lesões múltiplas ou bilaterais deve alertar o clínico para a possibilidade de FAP subjacente.
CHRPE é geralmente uma descoberta incidental feita em exames oftalmológicos de rotina. A identificação de lesões múltiplas ou bilaterais deve alertar o clínico para a possibilidade de FAP subjacente.
História
História
Quase exclusivamente assintomático. Um subconjunto de pacientes pode ser conhecido com FAP.
Quase exclusivamente assintomáticos. Um subconjunto de pacientes pode ser conhecido com FAP.
Múltiplas lesões de CHRPE dispostas em grupos agrupados, semelhantes a pegadas de animais. (© 2014. Mishra, Aggarwal, Shah, Negi.[13] Usado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons.)
Múltiplas lesões de CHRPE dispostas em grupos agrupados, semelhantes a pegadas de animais. (© 2014. Mishra, Aggarwal, Shah, Negi.[13] Usado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons.)
Exame físico
Exame físico
Lesões são geralmente detectadas em exame dilatado da retina periférica.
Lesões são geralmente detectadas em exame dilatado da retina periférica.